Kochani poznajcie Naszego małego bohatera – Józia!

Józiu w szóstym tygodniu życia dostał napadów padaczkowych. Podczas pierwszego pobytu w szpitalu rodzice usłyszeli diagnozę – padaczka . Jednak po kolejnych konsultacjach oraz kolejnych niepomagających lekach zdiagnozowano u niego padaczkę lekooporną. Wykonano badanie genetyczne, wynik niestety wskazał na encefalopatię padaczkową, mutację w genie CDKL5 (zespół Rettopodobny). Chłopców z tą mutacją jest tylko kilku na świecie, w Polsce jest jedynym chłopcem. Nie ma leków dedykowanych dla tej mutacji. Prowadzone są badania kliniczne nad lekiem, Józio ze względu na wiek się do nich nie kwalifikuje. Józio będzie potrzebował rehabilitacji ruchowej, ćwiczeń z alternatywnych metod komunikacji, ćwiczeń wzroku, opieki neurologopedycznej, opieki neurologa, gastrologa, pulmonologa oraz ortopedy.

W tej chwili Józio ma problemy z niskim napięciem nerwowym, nie utrzymuje samodzielnie głowy, nie fiksuje wzroku, nie chwyta w rączki zabawek, nie obraca się na brzuch, nie siedzi samodzielnie. Józiowi będzie również potrzebny specjalistyczny sprzęt rehabilitacyjny typu wózek, fotelik, pionizator czy kortezy. Aktualnie Józio korzysta z dwóch godzin zajęć ruchowych. Oprócz neurologa maluch jest od opieką dietetyka klinicznego, który pomaga nam dopasować odpowiednią dietę dla niego, ze względu na bóle brzucha, refluks oraz nietolerancję glutenu.

Józia można wesprzeć, przesyłając środki pieniężne na konto Funduszu Pomocowego: 80 1240 4650 1111 0010 7184 5718 – z dopiskiem: Józio 15

[Do przelewów z zagranicy potrzebny jest IBAN: PL 80 1240 4650 1111 0010 7184 5718]

Zachęcamy również do podarowania 1% dla Józia!